שאלה 1
התהליכים המעבדתיים הינם כדלקמן: הפקת דנ"א מכל אחד מההורים, כמו גם מכל אחד מהילדים. לאחר מכן, מגבירים את הדנ"א שהופק מכל אחד מהפרטים, על-ידי שימוש בשיטת PCR, שבה אנו משתמשים בפריימרים (תחל) על-מנת להגביר איזור מסוים שהפריימרים תוחמים אותו. לאחר מכן, אנו משתמשים באנזימי רסטריקציה מסוימים (בוחרים אנזים רסטריקציה מתאים לפי אתר החיתוך שלו), מבצעים ריאקציית חיתוך על הדנ"א שהוגבר ב-PCR, (אנזימי רסטריקציה אשר חותכים באזור הגן ברצף ספציפי, כך נוכל לראות אם חל בו שינוי מסוים שגרם ליווצרות אתר המזוהה ע"י אותו אנזים רסטריקציה) ומריצים את תוצרי ריאקציית החיתוך בג'ל אגרוז, שבו מקטעי הדנ"א מופרדים על-פי גודלם, הם רצים בשדה חשמלי לעבר הקוטב החיובי שכן דנ"א טעון שלילית (מקטעים קצרים יותר ינועו רחוק יותר, בעוד שמקטעים ארוכים ינועו מרחק קטן יותר).
שאלה 2
המוטציה החמורה יותר הינה מוטציה 2, שכן בה, עקב חסר של 2 נוקליאוטידים, יש ממש הזזה של מסגרת הקריאה ואז מתקבל חלבון שונה לחלוטין מזה המקורי (WT ). במוטציה 1, יש שינוי של חומצה אמינית אחת בלבד, כאשר C הופך ל- A ( פרולין הופך לתריאונין), וכנראה שעדיין יתקבל חלבון פונקציונלי (אלא אם המוטציה הנקודתית הזו אירעה בחומצה אמינית שהינה קריטית לתפקוד החלבון).
