מהו אוטיזם? הגדרת ההפרעה האוטיסטית או "אוטיזם של הילדות" מיוחסת לראשונה לפסיכיאטר האמריקני ליאו קאנר (Kanner, 1943), שבזמנו רווחה הגרסה שהייתה מקובלת במשך שנים ארוכות, לפיה להורים ובעיקר לאם יש השפעה הרסנית על הילדים, אשר גורמת לאוטיזם (מישורי, 2014, עמ' 21). בהמשך, עם מחקרים שהתפתחו בנושא ואשר הביאו להבנה מעמיקה יותר של הלקות ולפיתוח דרכי התערבות, הופיעה בשנות החמישים של המאה העשרים ההגדרה הראשונה ללקות, מבלי להתייחס למילה "אוטיזם". המונח הקרוב היה "תגובה סכיזופרנית של הילדות" (Schizophrenic Reaction - Childhood Type): הפרעה בסיסית בסכיזופרניה, צמצום קיצוני של מערכות היחסים עם בני האדם ועם העולם החיצוני, שניתן לתאר אותו כנסיגה מחיי החברה אל תוך ה"אני" (פרית', 1997, עמ' 15, מישורי, שם, עמ' 21).
רק בשנת 1994 הוגדרה הלקות כ"אוטיזם" במדריך לאבחון הפרעות מנטליות של אגודת הפסיכיאטרים האמריקניים (DSM-IV: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), ובמהדורה האחרונה של המדריך, שהתפרסמה בשנת 2013 (DSM-V) מוגדר האוטיזם כלקות התפתחותית נרחבת (PDD: Pervasive Developmental Disorder). הקריטריונים ההתנהגותיים לאבחון האוטיזם המתוארים במדריך מתמקדים בנושאים הבאים: לקות איכותית באינטראקציה חברתית הדדית, לקות איכותית בתקשורת המילולית והלא-מילולית ובפעילות הדמיון, ומכלול מוגבל של פעילויות ותחומי עניין (מישורי, שם, עמ' 21, פרית', שם, עמ' 20).
האפיון העיקרי של האוטיזם, ממנו נגזר שמו, הוא הלבדיות האוטיסטית, שקשה להגדיר אותה על פי התנהגות אחת ספציפית. לא מדובר רק בהתנהגות חברתית לקויה, ביישנות, דחייה, או הימנעות מקשר אנושי.
